Циркулирующая опухолевая ДНК позволяет выявить рост меланомы на ранней стадии

По данным Национального института онкологии США, в 2018 году было зарегистрировано 91 270 новых случаев меланомы, что составляет более 5% всех новых случаев рака. По оценкам специалистов, в 2018 году было зарегистрировано 9320 смертей, а выживаемость пациентов составила 91,8% в течение пяти и более лет.

Отслеживание и мониторинг циркулирующей опухолевой ДНК (цоДНК), которая естественным образом циркулирует в крови пациентов с меланомой, может не только помочь достоверно выявить ранние стадии роста и распространения рака, но и открыть новые варианты лечения, что не может предоставить один только генетический анализ опухоли.

Ученые из Онкологического центра им. Киммеля при Университете Джонса Хопкинса (Балтимор, штат Мэриленд, США) проанализировали цоДНК из крови 119 пациентов с прогрессирующей меланомой. Пациенты были разделены на три группы в зависимости от имеющегося у них типа опухоли и потенциальных мутаций, которые были типичными и повторяющимися в этих опухолях.

Первую группу из 60 человек составили пациенты с регистрируемой с помощью рентгенографии метастатической меланомой, независимо от статуса мутации опухоли. В этой группе тестирование цоДНК выявило целевую мутацию у 38 из 60 пациентов. У 33 из этих пациентов мутации, обнаруженные с использованием цоДНК, соответствовали мутациям, обнаруженным в образцах опухоли. У двух пациентов тестирование цоДНК выявило мутацию, которую не показал анализ опухоли.
Во второй группе были 29 пациентов с удаленной хирургическим путем меланомой высокого риска (стадия IIB-IV), в опухолевой ткани которой была выявлена одна из семи распространенных мутаций. В этой группе ни у одного из пациентов, у которых меланомные опухоли были удалены хирургическим путем, до исследования не было признаков заболевания. Однако у пяти из 29 пациентов во время исследования была обнаружена рецидивирующая меланома, и в двух из этих случаев была обнаружена цоДНК.

Третью группу составляли 30 пациентов, которые на момент исследования или ранее получали лечение по причине прогрессирующей меланомы и имели одну из семи типичных мутаций. Из 30 человек у 17 наблюдался частичный или полный ответ на терапию, что было подтверждено с помощью компьютерной томографии (КТ) в течение 8, 14, 25 и 38 недель, и у этих пациентов после первоначального обследования с помощью сканирующей КТ не было обнаружено цоДНК. У оставшихся 13 пациентов цоДНК была выявлена во время лечения. У 4 из этих 13 человек заболевание было обнаружено одновременно с помощью компьютерной томографии и по результатам цоДНК. В четырех других случаях результаты цоДНК предсказали прогрессирование заболевания, которое было подтверждено с помощью компьютерной томографии.

Эван Дж. Липсон (Evan J. Lipson), доктор медицины, адъюнкт-профессор онкологии и соавтор исследования, говорит: “Когда для некоторых пациентов использовалось только генетическое исследование опухоли, оно не выявило никакой возможности для направленной терапии. Однако при исследовании крови были обнаружены цоДНК, что открыло новые варианты для терапии, приносящей пользу, к которым при иных обстоятельствах не планировалось прибегать”. Исследование было опубликовано в октябрьском выпуске журнала Molecular Oncology от 2018 года.

Ссылки по теме:
Johns Hopkins Kimmel Cancer Center