Представлен генетический тест для обнаружения рака яичников и рака молочной железы высокой степени риска

By LabMedica International staff writers
Posted on 01 Aug 2016

Патологическая гистология опухолевидного образования в левом яичнике, демонстрирующая гистологическую картину, сходную с карциномой молочной железы, со слоями опухолевых клеток высокой степени злокачественности, окруженными лимфоплазмоцитарным инфильтратом. У пациента была генная мутация BRAC2 (фото любезно предоставлено медицинской школой Langone при Университете Нью-Йорка).

Была представлена новая группа скрининг-тестов, включающая 26 генов, myBRCA HiRisk, которая является комплексным скрининг-тестом для обнаружения рака яичников и рака молочной железы высокой степени риска, специально предназначенным для группы людей с высоким уровнем риска развития данных заболеваний.

Ранее в этом году скрининг-тест myBRCA для обнаружения генов рака молочной железы 1/2 (BRCA1 и BRCA2) был представлен как наиболее доступный для приобретения за наличный расчет скрининг-тест для диагностики рака молочной железы и рака яичников, и myBRCA, получивший маркировку СЕ в 2015 году, в настоящее время предлагается более чем в 20 странах во всем мире.

Недавно опубликованное клиническое исследование, которое проводилось более 10 лет в Массачусетской больнице общего профиля, Стэнфордской больнице и больнице Beth Israel Deaconess, поддерживает использование этого теста. В группу анализов myBRCA HiRisk также включены гены, которые, как известно, были связаны с синдромом Линча, синдромом Каудена, синдромом Ли-Фраумени, синдромом Пейтца – Егерса и несколькими другими генетически обусловленными синдромами, включая синдром Блума, анемию Фанкони и атаксию-телеангиэктазию.

Авторы исследования пришли к заключению: “В репрезентативной группе исследование с использованием мультигенной панели для оценки степени риска развития рака яичников и рака молочной железы дало результаты, которые, вероятно, способны изменить принцип лечения для существенно большего количества пациентов, чем позволяет отдельно взятый тест на BRCA1/2. Этот метод может усовершенствовать клинические результаты лечения для людей с высоким уровнем риска и их семей и улучшит оценку степени риска развития рака и рекомендации по лечению для людей, подвергшихся воздействию мутации, среди широкого спектра генов предрасположенности к раку”.

Скрининг-тест для определения высокой степени риска от компании Veritas Genetics (Бостон, штат Массачусетс, США) выявляет генеративные мутации в 26 генах, включая BRCA1 и BRCA2, которые связаны с повышенным риском развития рака молочной железы и рака яичников, а также с другими связанными онкологическими заболеваниями. Анализ myBRCA HiRisk также выполняет проверку на наличие структурных перестроек в BRCA1 и BRCA2. Анализ myBRCA стоит 199 долларов США, не требует разрешения страховой компании, включает генетическую консультацию и может быть выполнен с использованием образца слюны или крови.

Джозеф В. Такурия (Joseph V. Thakuria), доктор, главный специалист по генетике в компании Veritas Genetics, сказал: “Обследование на мутации BRCA1 и BRCA2, которое предлагается при использовании теста myBRCA, должно быть первоочередным согласно плану предупреждения рака яичников и рака молочной железы высокой степени риска для большинства людей. Более комплексный метод помогает лучше отвечать потребностям пациентов из группы с высоким уровнем риска с помощью нашей мультигенной панели myBRCA HiRisk”.

Ссылки по теме:
Veritas Genetics