Комбинированная техника анализа мочи использована для диагностики мукополисахаридоза

 Мукополисахаридозы (МПС) представляют собой группу редких генетических нарушений метаболизма гликозаминогликанов (ГАГ), вызванных дефицитом одного из лизосомных ферментов, необходимых для расщепления ГАГ. Эти заболевания характеризуются накоплением нерасщеплённых гликозаминогликанов в лизосомах многих органов и их экскрецией в большом количестве в моче.

Ранний и точный диагноз МПС имеет решающее значение не только для предоставления рекомендаций относительно конкретного генетического заболевания, но также для направления соответствующей поддерживающей терапии и специфической для заболевания терапии по мере возможности. Первые шаги в лабораторной диагностике пациентов с подозрением на МПС основаны на количественном и качественном анализе ГАГ в моче, состоящем из их количественных, а также качественных оценок.
Ученые из политехнического университета Marche Polytechnic University провели ретроспективное исследование, проанализировав 2154 нормальных образцов мочи и 210 образцов от 73 пациентов, страдающих различными типами мукополисахаридоза. Количество гликозаминогликанов определяли с помощью диметилметиленового синего красителя (ДМС) и фракционировали с помощью модифицированного одномерного метода электрофореза.

Необработанные образцы мочи анализировали на общее содержание ГАГ с помощью ДМС-теста, а спектрофотометрические измерения регистрировали на спектрофотометре Shimadzu UV–visible 1601. Концентрация креатинина была определена по 100 мкл мочи с помощью анализатора Spotchem SP-4430. Электрофоретическая характеристика ГАГ проводилась с использованием ацетатцеллюлозных мембран.

Исследователи обнаружили, что сочетание этих двух методов позволило выявить всех пациентов, страдающих различными типами мукополисахаридоза, со 100% чувствительностью и специфичностью. Различия между средними значениями в соответствии с возрастными показателями контрольных образцов и соответствующими показателями больных с МПС являются статистически значимыми во всех группах с более чем тремя образцами. Из 2154 образцов повышение концентрации ГАГ было обнаружено в 259 (12%) образцах; тем не менее ни один из них не показал патологическую картину на электрофорезе.

Авторы пришли к выводу, что комбинированное применение ДМС-теста и электрофореза позволяет идентифицировать всех пациентов, страдающих МПС, со 100% чувствительностью и специфичностью. Кроме того, этот диагностический подход позволяет получить полезную информацию с целью обеспечения дальнейших лабораторных и диагностических контрольных тестов, от ферментного анализа до генетических анализов. Исследование было опубликовано в выпуске журнала Clinica Chimica Acta в январе 2017 года.