Генетические аномалии плода могут быть обнаружены на ранних сроках беременности

Технология “лаборатория на чипе” представляет собой устройство, где возможности лабораторного тестирования внедрены в чип размером от нескольких миллиметров до нескольких квадратных сантиметров. Специальная конструкция устройства позволяет проводить скрининг больших объемов крови, открывая доступ к эффективному, недорогому и быстрому методу отделения клеток плода от материнских клеток крови.

В настоящее время пренатальные диагностические тесты включают процедуру амниоцентеза, или взятия образца клеток из плаценты (проба ворсинчатого хориона), которые несут риск вызвать выкидыш. Неинвазивное пренатальное тестирование, основанное на внеклеточной ДНК плода, недавно произвело революцию в области скрининга анеуплоидии во время беременности, однако оно по-прежнему ограничено скринингом анеуплоидии и микроделеции и не способно надежно обнаруживать моногенные заболевания.

Биоинженеры из Университета Южной Австралии (University of South Australia; Аделаида, Австралия) и их коллеги впервые продемонстрировали практическую ценность инерционных микрожидкостей для эффективной изоляции трофобластических клеток от периферической крови матери. В оптимальных рабочих условиях достигается высокий процент восстановления (79%) с использованием трофобластической клеточной линии, которая впоследствии подтверждается анализом материнской крови.

Целесообразность получения диагноза из клеток, выделенных из материнского образца, была продемонстрирована в случае подтвержденной трисомии 21 хромосомы у плода, где шесть клеток эмбриона были обнаружены в 7 мл образца крови с использованием флуоресцентной гибридизации in situ. Наконец было продемонстрировано, что трофобластические клетки, выделенные с использованием инерционных микрожидкостей, могут быть извлечены и подвергнуты клинически проверенному анализу секвенирования, что открывает путь для дальнейшей валидации этой технологии и более крупных клинических исследований.

Доктор философии Марни Винтер (Marnie Winter), биоинженер и первый автор исследования, сказала: "Примерно через пять недель беременности клетки плода, происходящие из плаценты, можно найти в кровотоке матери. Используя современные микрожидкостные технологии, мы можем изолировать эти чрезвычайно редкие клетки (примерно одну на миллион) от лейкоцитов матери и собрать их для генетического анализа. Мы надеемся, что это устройство может привести к новому неинвазивному пренатальному диагностическому тесту, способному выявить широкий диапазон генетических аномалий на ранней стадии беременности из простого образца крови". Исследование было впервые опубликовано 14 июня 2018 года в журнал Advanced Materials Technologies.

Ссылки по теме:
Университет Южной Австралии