Выявлен новый ген риска биполярного расстройства

By LabMedica International staff writers
Posted on 10 Mar 2017

Биполярное расстройство (БР) является распространенным психическим расстройством, характеризующимся перепадами настроения между положительными маниакальными/ гипоманиакальными и отрицательными/депрессивными состояниями; риск заболевания в течение жизни составляет более 1%.

Хотя эпидемиологические исследования указывают на то, что в развитие БР вносят вклад генетические компоненты, некоторые исследования, направленные на полногеномный поиск ассоциаций (genome-wide association studies, GWAS), определили ограниченное количество генов восприимчивости (риска) для развития БР, большинство из которых еще не были идентифицированы.

Набор Infinium OmniExpress-24 Kit. Комплект BeadChip из 24-образцов предлагает исключительную пропускную способность в тысячи образцов в неделю, что позволяет осуществлять высокоэффективный полногеномный поиск ассоциаций у людей (GWAS) (фото любезно предоставлено Illumina).

В совместном проекте ученых под эгидой университета Fujita Health University были проведены GWAS на 1612 субъектах с БР, из которых после контроля качества генотипа (КК) остались 1545 случаев БР (фаза I), а II фаза GWAS изначально включала 1604 человек с БР, из которых после КК остались 1419 случаев БР. Для первой фазы исследования в состав контрольной группы входили 7408 человек, которые были генотипированы в предыдущем GWAS как имеющие пять непсихических заболеваний (церебральная аневризма, рак пищевода, рак эндометрия, хроническая обструктивная болезнь легких и глаукома) или как здоровые добровольцы. Участники контрольной группы для исследования фазы II включали 54 479 человек, которые были также генотипированы как субъекты группы с 14 непсихическими расстройствами.

Генотипирование было проведено с использованием чипа Illumina HumanOmniExpress v1. Исследователи идентифицировали новый ген риска десатуразы жирных кислот (FADS1 и FADS2) в случае биполярного расстройства с помощью GWAS, выполненного с использованием образцов, собранных в Японии в 2964 случаях заболевания и у 61 887 человек из контрольной группы. Функция этого гена хорошо известна: метаболизм липидов, в том числе липидов крови (например, холестерина и триглицеридов) и омега3/6 полиненасыщенных жирных кислот (ПНЖК). Затем команда провела мета-анализ между своими образцами и результатами из общедоступной базы данных БР GWAS. Они идентифицировали дополнительный новый ген БР, nuclear family I/X (NFIX), и подтвердили информацию о трех ранее вовлеченных генах. Эффект риска БР был распределен между японскими и европейскими популяциями. Исследование было опубликовано 24 января 2017 года в журнале Molecular Psychiatry.