通过DNA测序识别青光眼患者的线粒体突变

By LabMedica International staff writers
Posted on 11 Mar 2015

一项检测青光眼患者线粒体DNA突变的基因测序技术可能简化青光眼的诊断。

当视神经损伤导致视野逐渐丧失时就会得原发性开角型青光眼。这与眼内压升高有关，而眼内压升高的起因是小梁阻塞。因为微小的通道被堵塞，压力在眼内聚积，不知不觉导致视力渐渐丧失。外周视觉首先被影响，但如果不治疗，最终将完全失明。此前研究的证据表明，青光眼与线粒体功能失常有关。

图片：Ion Torrent个人基因组测序仪（图片蒙生命技术公司惠赐）。

英国利物浦大学的研究人员希望证实线粒体DNA突变对于高压原发性开角型青光眼有一定作用，因此他们分析了线粒体DNA大规模并行测序的新数据。

为此他们招募了高压原发性开角型青光眼患者以及同民族且年龄相仿的对照者。用长程聚合酶链反应(PCR)扩增整个人类线粒体基因组的两个重叠片段，在生命技术公司(Carlsbad, CA, USA)的Ion Torrent个人基因组测序仪上用作大规模并行测序的模板。生命技术公司是赛默飞世尔科技公司(Waltham, Massachusetts, USA)的子公司。

结果显示，32名原发性开角型青光眼患者中的16人有22种线粒体DNA突变，其中有7种新突变，8种以前报道过的疾病相关序列变异。22种线粒体DNA突变中的8种(36.4%)位于复合体I线粒体基因内。

该研究的论文发表于2014年9月18日《遗传医学》(Genetics Medicine)杂志的网络版。资深作者、利物浦大学衰老与慢性病学教授Colin Willoughby博士说：“理解青光眼的基因机理有助于确定病人疾病进展和视力丧失的临床风险，从而引导治疗。越来越多的证据表明线粒体功能异常引起青光眼，针对线粒体的药物也许会成为将来的介入治疗手段。需要进一步研究更大量的青光眼患者来确立线粒体基因组中的基因缺陷与青光眼形成之间的关系。然而，我们的研究表明，大规模并行测序是检测多种线粒体突变的一种经济实惠的手段，将使我们能更好地理解青光眼，发现有青光眼或视力丧失风险的病人，并支持新疗法的开发工作。”

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利物浦大学
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