研究人员发现了12种主要癌症类型的基因差错

By LabMedica International staff writers
Posted on 02 Dec 2013

科学家已经用最新的测序和分析方法鉴定了数千例肿瘤的体细胞变异，并检测到127种发生重大突变的基因。

某些癌症常出现一些基因的突变，看似不相关的肿瘤内也会发生这些突变。例如，这项研究发现，25%的白血病病例会出现的一种基因突变也见于乳腺肿瘤、直肠癌、头颈癌、肾癌、肺癌、卵巢癌和子宫癌。

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美国密苏里州圣路易斯华盛顿大学医学院的科学家对几千份肿瘤样本以及条件相仿的正常组织进行了外显子组测序，将正常组织用作对照，以区分体细胞突变与遗传性变异。科研小组分析了3,281颗肿瘤的基因，其中有乳腺癌、子宫癌、头颈癌、大肠癌、膀胱癌、肾癌、卵巢癌、肺癌、脑癌和血癌。科学家们不仅发现了不同癌症基因之间的共同联系，还发现了特定癌症类型所独有的若干突变。

虽然不同类型癌症肿瘤中突变基因的平均数各不相同，但大多数肿瘤只有两到六个基因突变诱发了癌症。这也许是癌症如此普遍的一个原因。科学家们还确定了对生存有重要影响的基因。这些包括已众所周知的一个癌症基因——肿瘤蛋白p53 (TP53)，它是在不同类型的肿瘤中出现最多的。42%的样本里有该基因，它与预后不良有关，尤其是肾癌、头颈癌和急性骨髓性白血病。与预后不良相关另一个基因是乳腺癌1 (BRCA1)相关的蛋白1（泛素羧基末端水解酶）(BAP1)，尤其是肾癌和子宫癌。

上述发现为设计新的诊断工具和更个性化的癌症治疗创造了舞台。该研究的论文发表于2013年10月16日的《自然》杂志。资深作者Li Ding博士说：“因为我们现在知道，例如，白血病发生突变的基因在患乳腺癌的情况下也会变异，肺癌的基因差错也会在患大肠癌时发生，所以我们认为理想方案是一项包罗所有癌症基因的诊断检验。它将更全面地描绘肿瘤内部的详细情况，而这一信息将用于辅助治疗决策。”

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Washington University School of Medicine