Анализ крови дополняет колоноскопию для пациентов с синдромом Линча

Люди с синдромом Линча (СЛ) генетически предрасположены к высокому риску колоректального рака (КРР), и регулярная колоноскопия в настоящее время является единственным вариантом скрининга КРК, рекомендованным для таких пациентов, хотя соблюдение этой рекомендации не является оптимальным.

В настоящее время не существует лекарства от СЛ, приблизительно 95% людей с СЛ не знают о статусе своей болезни, и почти треть пациентов, которые знают о своей стадии СЛ, не выполняют рекомендацию прохождения колоноскопического скрининга каждые один-два года.


Большая группа ученых во главе с сотрудниками Медицинского центра Седарс-Синаи (Лос-Анджелес, штат Калифорния, США) провела ретроспективный анализ образцов консервированной ткани и замороженной плазмы от пациентов с подтвержденным диагнозом СЛ, которым была сделана хирургическая резекция для диагностики КРР или удаление полипа во время колоноскопии в период с марта 2006 года по февраль 2019. К целям исследования относилось сравнение статуса метилирования гена SEPTIN9, маркера, измеренного с помощью анализа крови Epi proColon, у пациентов с СЛ и пациентов с ненаследственными формами КРР, а также анализ чувствительности и специфичности Epi proColon у пациентов с СЛ.

Исследователи обнаружили в образцах тканей от пациентов с СЛ дифференциальное метилирование SEPTIN9 в 97,3% случаев первичных КРР и 90,0% прогрессирующих аденом, продемонстрировав, что связанная с СЛ неоплазия часто продуцирует биомаркер SEPTIN9. Из 20 образцов плазмы, взятых между 1 и 138 днями до хирургической резекции первичной опухоли КРР, все тесты были действительны, из них 14 были SEPTIN9-положительными при чувствительности 70,0%. Из 18 образцов плазмы, взятых в течение одного года (в период от 20 до 328 дней) до постановки диагноза КРР на основе колоноскопии, 17 тестов были действительными, а 3 из 17 были положительными на SEPTIN9. Эти три результата были определены среди пяти пациентов с диагнозом КРР на I-III стадии, установленным с помощью колоноскопии с чувствительностью к обнаружению КРР 60% приблизительно за два месяца до постановки диагноза порядка.

Меган Хитчинс (Megan Hitchins), доктор философии, адъюнкт-профессор и ведущий автор исследования, говорит: “Чувствительность и специфичность, которые продемонстрировал анализ крови Epi proColon в этом первом исследовании пациентов с СЛ, очень многообещающие. Предварительные результаты исследования позволяют предположить, что Epi ProColon может иметь потенциал для скрининга колоректального рака при СЛ, а также для выявления послеоперационной метастатической болезни. Epi ProColon может предоставить альтернативный метод скрининга КРР для пациентов с СЛ, которые не выполняют установленные рекомендации по колоноскопическому скринингу”.

Авторы пришли к выводу, что Epi ProColon может иметь такие же диагностические характеристики у пациентов с СЛ, что и в группе со средним риском, и предполагают, что более масштабное проспективное исследование для подтверждения этих предварительных результатов является оправданным. Первоначально исследование было опубликовано в сети 28 мая 2019 года в журнале BMJ Open Gastroenterology.

Ссылки по теме:
Cedars-Sinai Medical Center