Анализ крови обнаруживает новый подтип рака молочной железы

Разработан анализ крови, который определяет, когда наиболее распространенная форма рака груди становится устойчивой к лечению. Анализ может удвоить среднее время, в течение которого заболевание прогрессирует, приблизительно с двух с половиной до шести месяцев.

Анализ обнаруживает мутации в гене, называемом геном рецептора эстрогенов 1 (ESR1), которые указывают на то, что рецепторы к женскому гормону эстрогену в раковых клетках, действие которых обычно обусловлено этим гормоном, эволюционировали, чтобы оставаться постоянно действующими без него, а это значит, что гормональное лечение, которое блокирует выработку эстрогена, больше не будет эффективным.


Ученые из Научно-исследовательского онкологического института (Лондон, Великобритания) и их коллеги проанализировали образцы крови, взятые в общей сложности у 783 женщин, включенных в два основных этапа III клинических исследований новых методов лечения прогрессирующей стадии рака молочной железы с положительными рецепторами к эстрогену, который составляет три четверти всех случаев заболевания. Извлечение ДНК было выполнено с использованием комплекта QIAamp Circulating Nucleic Acid Kit (компания Qiagen, Хильден, Германия).

Количество всей свободной ДНК в плазме крови было определено с использованием рибонуклеазы P в качества референсного гена. Для анализа мутации ESR1 команда ученых использовала коммерчески доступные мультиплексные анализы на основе цифровой капельной полимеразной цепной реакции (ПЦР) для обнаружения семи наиболее распространенных мутаций ESR1. Цифровая капельная ПЦР была выполнена на системе QX200 (компания Bio-Rad, Геркулес, штат Калифорния, США). Результат мультиплексного анализа рассматривался как положительный, если наблюдалось минимум два вкрапления мутаций. Результаты, полученные при выполнении мультиплексных анализов на основе цифровой капельной ПЦР, в дальнейшем были определены с помощью анализов на основе цифровой капельной ПЦР с использованием униплексных методов.

Исследователи обнаружили, что почти 40% из 162 доступных образцов крови пациентов, входящих в это исследование, имели мутации в рецепторе к эстрогену. Эти женщины лучше реагировали на фулвестрант, который задерживал развитие болезни в течение 5.7 месяцев, по сравнению с 2.6 месяцами при использовании эксеместана. Эффективность лечения женщин, не имеющих мутаций ESR1, была одинаковой при использовании как фулвестранта, так и эксеместана.

Ученые также обратили внимание на второе исследование, в котором сравнивалось лечение с применением фулвестранта и плацебо с лечением фулвестрантом и палбоциклибом. Они обнаружили, что 25.3% образцов крови пациентов имели мутации в рецепторе к эстрогену, что было рассмотрено в данном исследовании. Но так как палбоциклиб воздействует на различные молекулы, у пациентов были одинаковые результаты независимо от того, была ли у них мутация в рецепторе к эстрогену.

Доктор Николас Тернер (Nicholas Turner), доктор философии, химиотерапевт и руководитель рабочей группы, сказал: “Полученные нами результаты показывают, что рак молочной железы с мутациями ESR1 и без них представляет собой различные подтипы, которые по-разному реагируют на лечение. Эти подтипы можно диагностировать просто и недорого, используя анализ крови. Полученные сведения должны рассматриваться для будущих клинических исследований прогрессирующего рака молочной железы, чтобы обеспечить пациентам наиболее подходящее лечение их злокачественной опухоли. Впервые мы должны получить возможность использовать потенциально простой тест, способный помочь нам выбрать лучший метод лечения для женщин с прогрессирующим раком, если первоначальное лечение не привело к улучшению. Нам необходимо подтвердить результаты в другом исследовании, прежде чем мы сможем внедрить их в клиническую практику”. Исследование было опубликовано 1 сентября 2016 года в Journal of Clinical Oncology.

Ссылки по теме:
Institute of Cancer Research
Qiagen
Bio-Rad