Генетический тест поможет пресечь распространение рака кишечника

Скрининг семей пациентов с раком кишечника на наличие наследственного заболевания сократит риск развития рака кишечника, матки и яичников.

Синдром Линча (СЛ) является наследственным аутосомно-доминантным заболеванием, характеризующимся повышенным риском колоректального рака (КРР) и других видов рака, который вызывается мутациями в ДНК в генах репарации ошибочно спаренных нуклеотидов.


Ученые из Медицинской школы Университета Эксетера (University of Exeter Medical School, Великобритания) и Университета Кардиффа (Великобритания) оценили точность и экономическую эффективность стратегий для выявления СЛ у недавно диагностированных пациентов с ранним началом КРР, которым было меньше 50 лет. Во всех стратегиях проводилось ступенчатое тестирование родственников лиц, у которых был выявлен СЛ. Исследователи провели систематические обзоры точности анализов микросателлитной нестабильности (МСН) или иммуногистохимии (ИГХ) у лиц с КРР, имеющих риск СЛ, а также проверили, насколько практичными окажутся диагностические стратегии для выявления СЛ.

Команда выявила и провела оценку в общей сложности 42 исследований, до построения компьютерной модели скрининговых стратегий выявления синдрома Линча. Исследования носили смешанный характер, в большинстве своем содержали значительные методологические проблемы. Анализы ИГХ и МСН могли бы стать частью диагностики СЛ, но не “золотым стандартом”. Максимальная польза для здоровья изучаемой популяции может быть получена с помощью универсального тестирования зародышевой линии, но такой подход не будет экономически эффективным.

Результаты показывают, что ежегодный скрининг 1700 человек в возрасте до 50 лет, которым недавно был поставлен диагноз рака кишечника, позволяет определить две трети из тех, у кого рак был вызван синдромом Линча. В этой группе полученные данные свидетельствуют о том, что 40 последующих случаев рака можно было бы избежать среди самих пациентов и их родственников. Используя ту же модель, команда оценила, что среди 28 смертей по причине рака произошли 24 смерти из-за рака кишечника и 4 – по причине рака матки; всё это можно было ежегодно предотвращать, если бы проводился скрининг на предмет синдрома Линча для людей с раком кишечника.

Ян Фрейлинг (Ian Frayling), доктор философии, член Королевской коллегии патологов, старший соавтор, говорит: "Если синдром Линча определен как причина рака кишечника, пациентам могут быть предложены меры по снижению риска, например более интенсивные послеоперационные колоноскопические наблюдения для определения рецидивов и новых видов рака на ранней стадии. Так как близкие родственники имеют 50% шанс наличия общего гена, скрининг даст ценную возможность для обнаружения заболевания у детей, братьев, сестер, родителей и более дальних родственников. Это означало бы, что могут быть приняты меры по снижению риска развития рака". Исследование было опубликовано в сентябре 2014 года в выпуске журнала Health Technology Assessment.

Ссылки по теме:
University of Exeter Medical School
Cardiff University