Американская диагностическая лаборатория предлагает генетический тест на выявление генных мутаций калретикулина

Новый диагностический тест, который обнаруживает мутации в гене, кодирующем белок калретикулин (CALR), как ожидается, поможет врачам выявить пациентов с определенными типами миелопролиферативных новообразований (МПН), которые являются раковыми заболеваниями крови и имеют возможность развиться в острый лейкоз.

Калретикулин является многофункциональным белком, который действует как главный белок, связывающий ионы кальция в просвете эндоплазматического ретикулума. Он также был обнаружен в ядре, и предполагается, что он может играть определенную роль в регуляции транскрипции. Калретикулин связывается с антителами в сыворотке пациентов с системной красной волчанкой и синдромом Шегрена, в которой содержатся антитела anti-Ro/SSA; он хорошо поддаётся консервации, по сравнению с другими видами, и расположен в эндоплазматическом и саркоплазматическом ретикулуме, где он может связывать кальций. N-конец калретикулина взаимодействует с ДНК-связывающим доменом глюкокортикоидного рецептора и предотвращает рецептор от связывания с его специфическим глюкокортикоид-отвечающим элементом. Калретикулин может ингибировать связывание андрогеновых рецепторов со своим гормонально-активным ДНК-элементом и может ингибировать транскрипционную активность андрогеновых рецепторов и рецепторов ретиноевой кислоты в естественных условиях, а также инициированную ретиноевой кислотой дифференцировку нейронов. Таким образом, калретикулин может действовать в качестве важного модулятора регуляции транскрипции генов посредством ядерных гормональных рецепторов.


Cancer Genetics, Inc. (Резерфорд, штат Нью-Джерси, США), самая передовая справочная лаборатория, CLIA-сертифицированная Управлением по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных средств [США] и CAP-аккредитованная, имеющая лицензии от нескольких штатов, включая штат Нью-Йорк, недавно начала выполнять генетический диагностический тест для выявления мутаций в гене калретикулина (CALR). Эти мутации могут выступать в качестве важных биомаркеров в диагностике двух подтипов МПН больных: эссенциальная тромбоцитемия (ЭТ) и первичный миелофиброз (ПМФ). CALR-мутации отсутствуют у больных с мутациями JAK2 и MPL, которые являются другими общепринятыми биомаркерами лейкемии.

"Анализ мутаций CALR позволяет производить более комплексную диагностику пациентов с миелопролиферативными новообразованиями, — говорит д-р Лан Ван (Lan Wang), медицинский директор Cancer Genetics. — Этот тест может помочь упростить диагностику МПН и может быть полезным в стратификации пациентов согласно тому, должны ли они получать агрессивное или консервативное управление течением заболевания. Мы видим, что тестирование CALR-мутации становится одним из рутинных геномных испытаний, предусмотренных для МПН пациентов".

Панна Шарма (Panna Sharma), генеральный директор Cancer Genetics, говорит: "Анализ мутации CALR является ценным дополнением к нашему меню тестирования. Доступность этого теста делает CGI одной из наиболее всеобъемлющих лабораторий в США на предмет МПН и острого лейкоза. Запуская этот тест, мы быстро отреагировали на потребность клинического сообщества и продемонстрировали нашу способность легко адаптироваться в быстро развивающейся, изменяющейся обстановке".

Ссылки по теме:
Cancer Genetics, Inc.