Выявлены гены синдрома нерасчёсывающихся волос

 Некоторые дети страдают от спутанных волос, которые практически невозможно привести в порядок из-за наличия редкого синдрома нерасчёсывающихся волос (uncombable hair syndrome, UHS). Ученые обнаружили, что мутации в трех генах, кодирующих белки, участвующие в формировании волосяного стержня, приводят к UHS, в Германии широко известному как Struwwelpeter Syndrome (“синдром Стёпки-растрёпки”), названный по имени сказочного персонажа из детских книг.

Ученые из восьми стран были вовлечены в исследование, возглавляемое группой из Боннского университета (Бонн, Германия) и Тулузского университета (Тулуза, Франция).


Многие родители знают, что не всегда легко расчесать волосы детей, однако терпение и стальные нервы позволяют, как правило, справиться со спутанными волосами. В случае UHS щетки и расчески являются неэффективными. Страдающие от синдрома имеют чрезвычайно курчавые, сухие, как правило, светло-русые волосы с характерным блеском, сопротивляющиеся попыткам приручить их. Эти признаки наиболее выражены в детстве, а затем сглаживаются с течением времени. В зрелом возрасте волосы могут быть уложены более или менее нормально.

Почти ничего не известно о причинах явления, в частности потому, что оно редкое. Впервые синдром был описан в специальной литературе в 1973 году; с тех пор по всему миру было зарегистрировано около 100 случаев. "Тем не менее мы предполагаем, что страдает гораздо больше людей, — говорит Регина Бетц (Regina Betz), профессор Боннского университета, специалист по редким наследственных заболеваний волос. — Те, кто страдает от UHS, не всегда обращаются за помощью к врачу или в больницу". Известно, что аномалия встречается чаще в определенных семьях и, таким образом, имеет генетические причины. "Через контакт с коллегами со всего мира нам удалось найти еще 9 детей", — говорит она.

Ученые в Бонне секвенировали все гены тех, кто страдает от данного явления, и обнаружили мутации в 3-х генах, участвующих в формировании волосяного стержня. Два гена, PADI3 и TGM3, кодируют ферменты, в то время как третий, TCHH, кодирует структурный белок. В здоровых волосах белки TCHH соединяются сшиванием с очень тонкими нитями кератина, который отвечают за форму и структуру волос. "В ходе этого процесса PADI3 изменяет белок волосяного стержня TCHH таким образом, что кератиновые волокна могут прилипать к нему, — объясняет ведущий автор исследования доктор Фитнат Букет Басманав Уналан (Fitnat Buket Basmanav Ünalan). — Фермент TGM3 затем производит фактическую связь".

Вместе со своими коллегами из Тулузского университета ученые в Бонне провели эксперименты на клеточных культурах, которые показали, что мутации с потерей функции в одном из трех генов имеют фундаментальные последствия для структуры и стабильности волос. У мышей с дефектными генами PADI3 или TGM3 развились характерные аномалии меха, которые были очень похожи на фенотип человеческого UHS.

"Из выявленной мутации можно узнать огромное количество информации о механизмах, участвующих в формировании здоровых волос, и почему нарушения иногда происходят, — говорит профессор Бетц. — В то же время мы можем теперь уверенно ставить клинический диагноз "нерасчёсывающихся волос" с помощью молекулярно-генетических методов. Некоторые аномалии волос связаны с тяжелыми сопутствующими заболеваниями, которые иногда проявляются только в более позднем возрасте. Однако UHS обычно существует сам по себе, без других нарушений здоровья, поэтому при таком диагнозе можно не беспокоиться по поводу развития болезни в будущем. Попытки привести в порядок нерасчёсывающиеся волосы могут утомлять и вызывать эмоциональный стресс. Тем не менее людям, пострадавшим от синдрома, не стоит беспокоиться по другим поводам".

Исследование, проведенное Басманав Ф.Б.У. и др., было опубликовано 17 ноября 2016 в американском журнале Human Genetics.

Ссылки по теме:
University of Bonn
University of Toulouse