Пренатальный генетический тест обеспечивает точность уже при пяти неделях беременности

Новейшие разработки в области пренатальной технологии с использованием неинвазивной техники позволяют выявлять генетические нарушения на сроках чуть более одного месяца беременности.

Мутации одиночных генов ответственны за большое число заболеваний и являются причиной существенной доли детской госпитализации и смертности. Современные методы пренатальной диагностики подобных мутаций ограничены, так как являются инвазивными, за исключением выявления циркулирующих ДНК у плода (этот метод является безопасным, но точность его труднодостижима), и большинство из них не могут быть проведены на ранней стадии беременности.


Ученые из Университета Уэйна (Детройт, штат Мичиган, США) изолировали неповрежденные клетки трофобласта из мазка Папаниколау (МП), взятые неинвазивно в срок от 5 до 19 недель беременности, для процедуры секвенирования нового поколения ДНК плода. Последовательно подобранные материнский, плацентарный и 20 образцов плода профилировали посредством мультиплексного направленного секвенирования ДНК (multiplex-targeted DNA sequencing) 59 коротких тандемных повторов и 94 различных однонуклеотидных участков во всех 24 хромосомах.

Для неинвазивного метода тестирования, известного как Trophoblast Retrieval and Isolation from the Cervix (TRIC), характерна точность, присущая более инвазивным методам, таким как пункционный амниоцентез, а также он может быть использован на пять-десять недель раньше, чем позволяют существующие методы тестирования. Метод изолирует несколько сотен клеток плода, которые мигрируют из плаценты в матку, используя технику извлечения, подобную распространенному мазку Папаниколау; тест может быть сделан на пятой неделе беременности. Данные показали фракции ДНК плода от 85% до 99,9%, при этом гаплотипирование плода было верным на 100%. Эта неинвазивная платформа имеет потенциал, позволяющий обеспечить полноценное эмбриональное геномное профилирование уже через пять недель беременности.

Д. Рандалл Армант (D. Randall Armant), доктор философии, ведущий исследователь и профессор акушерства и гинекологии, говорит: "Поскольку клетки, которые мы выделяем с помощью TRIC, являются плацентарными клетками, которые выполняют важнейшую функцию на ранней стадии беременности, был исследован их белковый профиль, чтобы определить, изменяется ли он при беременностях, имеющих серьезные осложнения, такие как выкидыш, плод меньше нормального размера или преэклампсия. Так как TRIC позволяет получить клетки, представляющие интерес, мы можем исследовать их РНК и белковые профили с использованием протеомики нового поколения и подходов транскриптомики. Исследование было опубликовано 2 ноября 2016 года в журнале Science Translational Medicine.

Ссылки по теме:
Wayne State University