Разработан генетический экспресс-тест для обнаружения митохондриального заболевания, которое часто приводит к смертельному исходу

Исследователи обнаружили вызывающие заболевание наследственные мутации в гене TMEM126B и разработали тест, который обеспечивает возможность быстрого обнаружения схожих митохондриальных нарушений. Дефекты в гене TMEM126B вызывают проблемы с выработкой энергии в мышцах и могут привести к мышечной слабости, слепоте, смертельно опасной сердечной недостаточности, печеночной недостаточности, нарушению обучаемости, сахарному диабету и приступам. В настоящее время не существует никакого лечения, и пораженные болезнью дети часто умирают в раннем грудном возрасте.

Команда студентов медицинского факультета и ученых из Центра митохондриальных исследований Wellcome Trust, Университет Ньюкасла (Ньюкасл, Тайн-энд-Уир, Великобритания), совместно с международными сотрудниками определили мутации и использовали секвенирование нового поколения, чтобы разработать тест, который обеспечит получение результата в течение 2-3 дней. Их исследование подтвердило подлинность мутации в гене TMEM126B, которая вызывает митохондриальное заболевание, воздействующее на комплекс I, один из пяти комплексов, играющих активную роль в выработке энергии. TMEM126B в норме вырабатывает белок, необходимый для формирования комплекса I.


Главный автор, Шарлотта Олстон (Charlotte Alston), докторант, описала технологию, которая уже позволила обнаружить 6 больных людей из 4 семей, пораженных этой формой митохондриальной болезни: “Обнаружение дефекта в комплексе I [...], объединенное с нашим специальным захватом генов и новейшей технологией секвенирования, означает, что мы можем проверить еще много генов, чтобы диагностировать эту изнурительную болезнь. Семьи смогут получить быстрый диагноз в течение нескольких дней, а не недель и месяцев, которые может в настоящее время занимать тестирование. Такая генетическая диагностика будет очень актуальной для семей, которые планируют завести еще одного ребенка, или они могут уже ожидать своего следующего ребенка, и время здесь действительно имеет существенное значение”.

Старший автор, профессор Роб Тейлор (Rob Taylor), сказал: “Диагностика митохондриального заболевания часто представляет собой сложный и долгий процесс. Существует более 1,300 потенциальных генов, которые могут привести к болезни, и поэтому определение генетической причины иногда похоже на поиск иголки в стоге сена”.

Для семьи с одним ребенком, пораженным данным типом митохондриального заболевания, существует 25%-ная вероятность того, что каждый последующий ребенок будет также поражен заболеванием. Профессор Тейлор добавил: “К сожалению, не существует методов лечения митохондриального заболевания, поэтому быстрая постановка диагноза означает, что пациенты, которые желают иметь еще детей, могут выбрать пренатальное тестирование для уверенности в том, что будущие дети будут здоровы и без риска развития тяжелой болезни. Оно предоставляет возможности для семей, подверженных риску неизлечимого иным образом заболевания”.

Исследование, проведенное Олстон Ш.Л. (Alston C.L.) и соавторами, было опубликовано 7 июля 2016 года в “Американском журнале генетики человека”.


Ссылки по теме:
Newcastle University
Wellcome Trust Centre for Mitochondrial Research