基因序列分析对照标准品增加了医学实验室检查的准确性

By LabMedica International staff writers
Posted on 13 Nov 2015

为了减少不同临床实验室和病理学小组基因检查结果的差异，开发了一种新的DNA标准品，用于改善医学实验室基因检查的质量和准确性。
科学家一直在努力识别可能引发各种癌症和其他疾病（如老年痴呆症和囊胞性纤维症）的基因突变。研究显示，不同医学实验室对相同样本进行全基因组测序分析，DNA检测结果可能有差异。

图片：DNA测序最终结果，每种颜色代表四种碱基（腺嘌呤，胞嘧啶，鸟嘌呤和胸腺嘧啶）之一，这四种碱基构成了DNA（照片由Gerald Barber提供）。

新的DNA对照材料标准品由美国国家标准与技术研究所（NIST；Gaithersburg，MD，USA）开发，能有效帮助DNA测序机构证实其DNA检测结果是否准确。开发新的对照材料NIST RM 9398，使用“新一代测序”（NGS）技术改善诊断实验室的DNA分析检查准确性。
通过测序标准品NIST RM 8398样本，临床实验室技术员可以比较实验室的结果和NIST的正确结果。这样能评价实验室新一代测序设备的性能，以及得出受试者独有基因特征的正确基因图谱相关的化学家和数据分析人员的工作准确性。NIST网站提供10微克小瓶的标准DNA材料，这种标准品来自一名欧洲血统的犹他州女性，标价为450美元。
新的标准材料NIST RM 8398是人类基因组的基准，人类基因特征的编码谱图。这种标准材料是良好的标准品，能判别实验室确定人DNA特征的设备的性能，以及相关化学家和数据分析人员的能力。NIST RM 8398由Genome in a Bottle consortium（Stanford University，CA，USA）联合开发，这是一个由行业、学术界和联邦政府利益相关者组成的小组。
DNA测序实验室可以使用这种新的NIST标准品作为基准，能更自信的提供真阳性、假阳性、真阴性和假阴性报告。这种对照材料是首个全人类基因材料，已被多种技术广泛测序和重新测序，对结果进行过衡量和分析，以便尽可能消除变异和错误。

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美国国家标准与技术研究所
 Genome in a Bottle consortium