Cánceres en etapa inicial pueden detectarse con pruebas prenatales no invasivas

Una prueba prenatal no invasiva (NIPT) es una técnica para la detección primaria, utilizada con el fin de detectar el síndrome de Down y otras enfermedades relacionadas con anomalías cromosómicas, en un feto en desarrollo.

Similar al ADN de la placenta, el ADN tumoral puede ser detectado en el plasma, y el análisis del ADN tumoral, libre de células, puede ser utilizado para caracterizar y controlar los cánceres, y el análisis del ADN del plasma permite la detección presintomática de tumores en mujeres embarazadas a quienes les practican NIPT de rutina.


Los oncólogos ginecológicos en la Universidad Católica (KU) de Lovaina-Universidad de Lovaina (Bélgica) optimizaron una secuenciación en paralelo grande basada en conjuntos y análisis de datos de NIPT, que no sólo busca las trisomías comunes sino que también permite la discriminación amplia del genoma de las aneuploidías segmentarias fetales y maternas. Los investigadores analizaron más de 6.000 mujeres embarazadas utilizando una versión adaptada de NIPT, y el equipo identificó tres alteraciones genómicas en tres de las mujeres, que no pudieron vincular a los perfiles maternos o fetales.

Para confirmar que el perfil de la representación anormal genómica (GR) se debió a ADN, libre de células, derivado del tumor (cfADN), se realizó hibridación fluorescente in situ (FISH) en la biopsia tumoral, utilizando sondas para diferentes genes que confirmaron que los desequilibrios genómicos identificados en el cfADN correspondía a las ganancias y pérdidas de las correspondientes regiones cromosómicas en las células de cáncer El análisis reveló la presencia de un carcinoma de ovario, un linfoma folicular y un linfoma de Hodgkin.

Se encontró que la mujer en la que se identificó el linfoma folicular tenía un cáncer inactivo, por lo que no requería tratamiento. Se dio quimioterapia a las otras dos mujeres, sin embargo, una de las cuales se encontraba embarazada. Posteriormente, dio a luz a una niña sana. Las evaluaciones de seguimiento en las mujeres que recibieron quimioterapia les permitió a los oncólogos monitorizar la efectividad del tratamiento, que mostró que durante y después de la quimioterapia, los perfiles genómicos de las mujeres volvieron a la normalidad.

Nathalie Brison, PhD, coautora del estudio, dijo: “Ahora sabemos que es posible ofrecer la detección exacta de los cánceres cromosómicamente desequilibrados a la población en general a través de métodos de detección mínimamente invasivos. La normalización del perfil NIPT en estos pacientes después del tratamiento indica que también podemos medir la respuesta al tratamiento apenas después de la primera administración de la quimioterapia”. El estudio fue publicado el 5 de junio de 2015, en la revista JAMA Oncology.

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Katholieke Universiteit (KU) Leuven–University of Leuven