Новый анализ крови определяет риск внезапной сердечной смерти

Разработан анализ крови, способный определять генетический фактор риска внезапной сердечной смерти, которая поражает каждого тысячного человека, среди которых, главным образом, здоровые молодые люди, подверженные данному заболеванию.

Наследственная предрасположенность играет важную роль, поскольку у членов семьи больных людей есть 50%-й риск наследования той же самой генетической предрасположенности к развитию кардиологического заболевания, и поэтому ранняя диагностика наследственных заболеваний сердца в семьях с высоким уровнем риска может спасти жизни.


Ученые из Антверпенского университета (Бельгия) в сотрудничестве с медработниками клиники Антверпенского университета (Бельгия) использовали новый молекулярно-генетический тест, чтобы определить риск внезапной сердечной смерти. Пациенты и члены семьи находились под наблюдением многопрофильной группы генетиков, кардиологов и психосоциальных работников. Такая совместная работа дает возможность ответить и на генетические, и на кардиологические вопросы в процессе одного посещения клиники. Кроме того, и клиническое, и генетическое обследование семей оптимизировано на благо пациентов.

Генетический тест под названием PED MASTR (компания Multiplicom; Нийл, Бельгия) уже используется в центре медицинской генетики Антверпенского университета и Клинике Антверпенского университета и будет выпускаться во всем мире с сентября 2014 года. С развитием теста PED MASTR стало возможным быстро и полностью анализировать большое число генов, содержащих мутации, вызывающих внезапную сердечную смерть.

Тесты MASTR (Multiplex Amplification of Specific Targets for Resequencing, или мультиплексная амплификация специфических мишеней для ресеквенирования) компании Multiplicom обеспечивают возможность проведения амплификации методом мультиплексной полимеразной цепной реакции (ПЦР) всех необходимых кодирующих последовательностей интересующих генов в ограниченном числе реакций ПЦР. Дальнейшее накопление в прямом направлении ампликонов ДНК и штрихкодирование индивидуальных образцов теста MASTR в сочетании с современными технологиями массового параллельного секвенирования обеспечивает возможность проведения простого, высокопроизводительного и экономически эффективного секвенирования и для исследовательских, и для диагностических целей.

Дирк Поллет (Dirk Pollet), доктор философии, генеральный директор компании Multiplicom, сказал: “Новый комплект, который использует нашу технологию MASTR, включающую 51 ген, позволяет врачам определять все генетические мутации сразу и использовать эту информацию для предложения соответствующего лечения. Это был уникальный проект, объединяющий знания и опыт врачей-клиницистов, генетиков и разработчиков диагностического оборудования, чтобы предоставить обществу продукт, который спасет молодые жизни”. Ученые, занимающиеся клиническими исследованиями, отметили, что “ тест отлично дополняет нашу нынешнюю клиническую кардиологическую и генетическую экспертизу и предлагает право выбора несущим мутацию людям, у которых симптомы еще не проявлялись, осуществить профилактические мероприятия во избежание внезапной сердечной смерти”.

Ссылки по теме:
University of Antwerp
Antwerp University Hospital
Multiplicom