Генетические тесты на рак молочной железы выявляют большее число мутаций

Новое исследование продемонстрировало способность коммерческого теста Hereditary Cancer (“Наследственный рак”) выявлять на 105% больше мутаций в вызывающих рак генах, чем при тестировании с помощью только одного стандартного анализа на рак молочной железы Breast Cancer (BRCA).

Также компания представила два ключевых исследования трижды негативного рака молочной железы (ТНРМЖ), которые показывают, что еще один тест точно предсказал отклик на терапию на основе препаратов платины у пациентов с ранними стадиями ТНРМЖ и то, что молекулярный диагностический тест их производства существенным образом спрогнозировал реакцию на лекарственные препараты на основе платины у пациентов с метастатическим ТНРМЖ.


Анализ 17 142 пациентов с раком молочной железы показал, что 1608 (9,5%) женщин были положительными минимум к одной вредной или предполагаемо вредной мутации генов. Тест на наследственный рак myRisk Hereditary Cancer (Myriad Genetics, Inc .; Солт-Лейк-Сити, штат Юта, США) выявил, что BRCA1 и BRCA2 составляли 49% выявленных мутаций, а 50% процентов мутаций были в других генах, что представляет увеличение на 105% обнаружения мутаций по сравнению с тестированием с помощью одного только BRCA.

Ученые из Института рака Дана-Фарбер (Dana-Farber Cancer Institute, Бостон, штат Массачусетс, США) и нескольких других ведущих научно-исследовательских учреждений, изучающих рак, подтвердили использование теста MyChoice HRD Myriad в неоадъювантной терапии при ТНРМЖ. MyChoice HRD является первым и единственным полномасштабным сопутствующим диагностическим тестом для выявления повреждений ДНК в опухоли, свидетельствующих о неблагополучной схеме восстановления ДНК. Результаты исследования показали, что у 52% пациентов с делецией, выявленной с помощью MyChoice HRD, наблюдалась реакция на лечение, осуществлявшееся на основе препаратов платины, по сравнению со всего лишь 10% пациентов с незатронутым дефицитом гомологической рекомбинации (HRD).

Важно отметить, что 28% пациентов в группе с дефицитом HRD имели полный патологический ответ по сравнению с отсутствием такового в группе с незатронутым HRD.
Ученые из Института исследования рака (Саттон, Великобритания) провели исследование использования сопутствующих диагностических тестов для оценки 310 пациентов с метастатическим ТНРМЖ, чтобы определить, какие пациенты будут реагировать на карбоплатин или доцетаксел. Основным выводом из этого анализа является то, что другой тест Myriad, BRACAnalysis, показал, что 68% пациентов с зародышевой мутацией BRCA имели объективный ответ на лечение карбоплатином, по сравнению с только 33% пациентов, получавших доцетаксел. Важно отметить, что не было никакой разницы между карбоплатином и доцетакселом у пациентов без мутации зародышевой линии BRCA.

Ричард Венструп (Richard Wenstrup), доктор медицины, главный врач в Myriad Genetic Laboratories, говорит: "Анализ наследственного рака myRisk Hereditary Cancer вносит большой научный вклад в наше понимание риска развития наследственного рака и, что более важно, в понимание того, какой уход необходим пациентам. Мы считаем, что тестирование группы испытуемых предоставляет ценную информацию и руководство как для ведения пациента, так и членов его семьи". Эти исследования были представлены на 37-м Ежегодном симпозиуме Annual San Antonio Breast Cancer Symposium (SABCS), состоявшемся 9-13 декабря 2014 года в Сан-Антонио (штат Техас, США).

Ссылки по теме:
Myriad Genetics, Inc.
Dana-Farber Cancer Institute
Institute for Cancer Research