Анализ крови, основанный на исследовании ДНК, определяет синдром Дауна на 10-й неделе беременности

Синдром Дауна (трисомия по 21-ой паре хромосом) в настоящее время может быть определен уже на 10-ой неделе беременности с помощью неинвазивного исследования крови с целью оценки бесклеточной ДНК (cell-free DNA, или cfDNA), найденной в материнской крови.

Неинвазивный пренатальный тест Harmony компании Ariosa Diagnostics (Сан-Хосе, штат Калифорния, США) использует анализ однонуклеотидного полиморфизма для того, чтобы точно определить количество cfDNA и установить долю ДНК плода в образце крови матери. Оценка степени риска развития синдрома Дауна, основанная на исследовании ДНК плода, была проведена с помощью FORTE – алгоритма собственной разработки.


Harmony представляется как точный и надежный тест, который предназначается исключительно для ДНК 21-ой, 18-ой и 13-ой хромосом. Хотя они и являются редкими, это наиболее распространенные трисомии, которые встречаются у младенцев, родившихся у женщин любого возраста, когда никакие другие факторы риска не известны. В то время как традиционные анализы крови могут пропустить примерно 15% случаев синдрома Дауна у беременных женщин, основанная на ДНК технология Harmony претендует на точное определение более 99% случаев.

Тест Harmony предусматривает всесторонний контроль качества. Такой контроль включает точное измерение количества ДНК развивающегося ребенка в каждом образце, чтобы обеспечить наличие достаточного количества ДНК для получения надежного результата.

Компания Ariosa недавно объявила о подписании многолетнего договора поставки с компанией Affymetrix (Санта-Клара, штат Калифорния, США), на основании которого в основу теста Harmony от Ariosa будут интегрироваться микроматрицы и инструменты, произведенные Affymetrix.

“Мы довольны сотрудничеством с Affymetrix, поскольку они оказались надежными и серьезными поставщиками. Наша работа на микроматрицах открывает возможность дальнейшего расширения доступности теста Harmony посредством стратегии децентрализации, — сказал Кен Сонг (Ken Song), генеральный директор компании Ariosa. — Мы воодушевлены возможностью улучшить медицинское обслуживание для беременных женщин в мировом масштабе”.

“Наша матричная технология и технологии анализа являются фундаментальными геномными инструментами для охраны репродуктивного здоровья и практического применения в онкологии, — сказал Франк Уитни (Frank Witney), президент и генеральный директор компании Affymetrix. — Наши партнеры предоставляют инновационные решения для нереализованных потребностей в этих наиболее важных областях. Мы рады сотрудничать с Ariosa с целью поставок матриц и инструментов для поддержки стратегии их деятельности, имеющей всемирное значение”.

Исследование, опубликованное в номере журнала Fetal Diagnosis and Therapy за июнь 2014 года, послужило доказательством лучшей эффективности теста Harmony, использующего микроматрицы компании Affymetrix, по сравнению с методом секвенирования нового поколения в отношении более короткого времени выполнения и улучшенной точности измерения концентрации хромосом и фракции бесклеточной ДНК плода.

Ссылки по теме:
Ariosa Diagnostics
Affymetrix