新系统打破了高通量大基因组测序的技术和成本障碍

By LabMedica International staff writers
Posted on 07 Mar 2014

一套新型DNA测序系统利用设计的先进功能产生巨大的吞吐量，在世界上首次以1000美元的成本实现了人类基因组测序。

这项成就是利用美国加利福尼亚州圣迭戈市Illumina公司的HiSeq X Ten测序系统达成的。这套平台的技术突破使一座实验室一年的通量达到测序数万组人类全基因组，从而使科研人员能够开展规模空前的人群研究和疾病研究。HiSeq X Ten是世界上第一套以少于1000美元的成本输出高质量、高覆盖度人类基因组序列的平台，成本中包括典型的设备折旧、DNA提取、文库制备和估计的人力成本。

图片：HiSeq X Ten由10台HiSeq X系统组成，它突破了30x人类基因组1000美元成本的壁垒，实现了群体规模的基因型变异研究项目，以理解和增进人类健康（图片蒙Illumina公司惠赐）。

HiSeq X Ten是专为群体规模的人全基因组测序而打造的平台，它尤其适用于致力于发现基因型变异的科学家和科研院所，能帮助他们更深刻地理解生物机理和疾病。它能全面报告编码区内和编码区外的变异。Illumina公司CEO Jay Flatley说：“如此大规模地探测人类基因组的能力将把癌症和复杂疾病的研究推上新台阶。突破人类遗传学的‘坚实壁垒’不仅推动我们越过心理门槛，还使规模空前的科研项目成为可能。我们满怀激动地期待看到另一边的风景。”

HiSeq X Ten依托Illumina公司的“边合成边测序”(SBS)技术的过硬性能，利用一些先进的设计特征产生巨大的吞吐量。带图案的流细胞（含数十亿个位置固定的纳米孔）再加上新的聚类化学作用，能极大提高数据密度（每次运行60亿簇）。HiSeq X Ten利用最先进的光学器件和更快的化学方法能以前所未有的速度对流细胞进行测序，使每日通量提高到现有HiSeq 2500的10倍。市售的HiSeq X Ten包括一组10台或10台以上的超高通量测序系统，每台系统最多产生1.8T碱基(Tb)的测序数据，需时不到3天，也就是每天最多产生600G碱基(Gb)。

首批使用颠覆性HiSeq X Ten系统的用户有：韩国首尔的Macrogen公司及其美国马里兰州罗克维尔的CLIA实验室、美国马萨诸塞州剑桥市的Broad研究所和澳大利亚悉尼的Garvan医学研究所。

Garvan医学研究所执行董事John Mattick教授说：“HiSeq X Ten系统的测序能力和规模效益还将让我所能够在澳大利亚加速引入临床基因组学和下一代医学。”

Broad研究所创始人暨所长、MIT生物系教授Eric Lander说：“HiSeq X Ten让我们能够用海量人群的样本分析全基因组信息。在未来几年里，我们有机会尽可能多地了解人类疾病的基因机制，和我们已经从医学史中了解得一样多。”

Macrogen公司董事长Jeong-Sun Seo博士说：“我公司将部署这项突破性技术，在我们的CLIA认证实验室里开创大规模全基因组测序的新纪元。另外，我们将用HiSeq X Ten继续与首尔国立大学基因组医学研究所合作，对亚洲族群进行测序，以便为医学研究和医疗保健建立基因组数据库。”

Related Links:
Illumina