Тест для определения генных мутаций обнаруживает миелоидные новообразования

Целый ряд генных мутаций ассоциирован с миелоидными новообразованиями, которые появляются, когда костный мозг вырабатывает слишком много эритроцитов или тромбоцитов.

Технологии секвенирования нового поколения могут одновременно проверять наличие мутаций в полимерных генах, связанных с миелоидными новообразованиями, чтобы диагностировать, выделить подклассы, контролировать и прогнозировать течение заболевания. Миелоидные новообразования представляют собой группу гематологических злокачественных опухолей, которые включают острый миелобластный лейкоз, наиболее распространенную форму острого лейкоза у взрослых людей, а также миелодиспластический синдром и миелопролиферативные неоплазмы.


LeukoVantage (Quest Diagnostics; Мэдисон, штат Нью-Джерси, США) представляет собой разработанный в лаборатории тест, который использует секвенирование нового поколения, полимеразную цепную реакцию (ПЦР) и другие методы, чтобы детально исследовать ДНК из лейкоцитов (белые кровяные тельца) в пробах крови или костного мозга на присутствие мутаций в 30 генах, наиболее часто ассоциированных с миелоидными новообразованиями.

При миелодиспластическом синдроме тест LeukoVantage может обнаружить определенные молекулярные маркеры, чтобы помочь определить ранние стадии заболевания, дополняя обычные диагностические методы. Миелодиспластический синдром, как правило, диагностируется путем проведения ряда анализов, которые включают развернутый анализ крови, морфологию и цитогенетический (хромосомный) анализ. При миелопролиферативной неоплазме тест LeukoVantage может определить молекулярные маркеры, такие как ингибиторы Янус-киназы 2 (JAK2), которые могут помочь в выборе определенных целенаправленных методов лечения и дать прогноз дальнейшего течения болезни.

Также было показано, что тест LeukoVantage обнаруживает генные мутации более чем в 95% недавно диагностированных случаев заболевания острым миелобластным лейкозом. Врачи могут использовать эту информацию, чтобы помочь при диагностике болезни и классификации с разбивкой на подклассы, а также разработать план лечения с применением индукционной химиотерапии. Кроме того, LeukoVantage может помочь при определении прогноза дальнейшего течения болезни и при контроле минимального остаточного заболевания и рецидивирующего заболевания. И в случае острого миелобластного лейкоза и в случае миелодиспластического синдрома LeukoVantage может также дать информацию для выбора эпигенетически модифицированных лекарственных препаратов, которые могут быть менее пагубными, чем процедуры химиотерапии в больничном стационаре.

Доктор Фредерик Волдмен (Frederic Waldman), доктор медицины, доктор философии, директор по медицинским вопросам, специалист по диагностике злокачественных новообразований в компании Quest Diagnostics, сказал: “LeukoVantage представляет собой инновационный и клинически полезный лабораторный тест, но это только часть его достоинств. Компания Quest Diagnostics обеспечивает полный набор сопутствующих услуг для постановки диагноза и оказания помощи пациентам с миелоидными новообразованиями. Многочисленные возможности могут быть наиболее полезными для этих и других заболеваний, при которых непрерывный контроль, поддерживаемый лабораторными тестами, жизненно важен, чтобы способствовать качественному уходу за больным”.

Ссылки по теме:
Quest Diagnostics