用分子检验检测难以诊断的慢性血癌

By LabMedica International staff writers
Posted on 21 Jan 2014

现在用以诊断血癌的血液检验工作原理是鉴定特定基因的突变；然而，未必所有的患者都携带该基因。

许多骨髓增生性肿瘤都有Janus激酶2基因(JAK2)，但是携带非突变JAK2的骨髓增生性肿瘤的分子病理机制仍是个谜，这类肿瘤的诊断仍很困难。

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英国剑桥大学和英国惠康基金会旗下Sanger研究所以及其它单位的科学家组成联合小组，对151名骨髓增生性肿瘤患者的样本进行了外显子组测序。评估了另外1,345名血癌患者、1,517例其它癌症患者和550名对照者体内钙网蛋白(CALR)编码基因的突变状态。他们用造血集落建立了种系发生树，并用免疫荧光和流式细胞术评估了钙网蛋白的亚细胞定位。

科研小组分析了168名骨髓增生性肿瘤患者粒细胞DNA与纯化T细胞或颊粘膜细胞正常DNA的外显子组测序结果。鉴定骨髓增生性肿瘤患者体内合适的正常DNA样本是一个难题，因为血液循环中的T细胞和颊粘膜细胞也许会被肿瘤细胞污染。科学家们在对病人的DNA测序时发现了一个名为CALR的新基因，它的突变与慢性血癌有关。他们还注意到JAK2突变与血小板数目增加以及血红蛋白水平下降有关。

该研究的论文发表于2013年12月10日的《新英格兰医学杂志》(New England Journal of Medicine)。作者总结说，检测外周血中的CALR突变可能被用作一件诊断工具，它与JAK2突变检验简化了骨髓增生性肿瘤的诊断并提高了诊断准确度有异曲同工之妙。研究负责人之一、Sanger研究所的Peter J. Campbell博士说：“现在这类疾病可以被一网打尽，大多数患者现在能得到明确的基因诊断。在未来的一两年内，这些基因技术将越来越多地用于诊断所有的癌症，尤其是血癌。”

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剑桥大学
 惠康基金会Sanger研究所