We use cookies to understand how you use our site and to improve your experience. This includes personalizing content and advertising. To learn more, click here. By continuing to use our site, you accept our use of cookies. Cookie Policy.

LabMedica

Download Mobile App
Recent News Expo Clinical Chem. Molecular Diagnostics Hematology Immunology Microbiology Pathology Technology Industry Focus

Геномное секвенирование у новорожденных выявляет факторы риска заболеваний

By LabMedica International staff writers
Posted on 16 Jan 2019
Print article
В исследовании BabySeq изучалось использование геномного секвенирования у новорожденных, которое может дать родителям более глубокое понимание состояния здоровья их детей (фото любезно предоставлено клиникой Brigham and Women\'s Hospital).
В исследовании BabySeq изучалось использование геномного секвенирования у новорожденных, которое может дать родителям более глубокое понимание состояния здоровья их детей (фото любезно предоставлено клиникой Brigham and Women\'s Hospital).
Геномное секвенирование предоставляет множество возможностей клинической помощи новорожденным, но для более широкого и эффективного его применения должны быть рассмотрены проблемы интерпретации и представления результатов геномного секвенирования новорожденных (нГС).

Недавние достижения в технологиях геномного секвенирования (ГС) расширили возможности его регулярного применения при уходе за новорожденными. ГС новорожденных (нГС) предоставляет множество потенциальных возможностей в сфере клинического ведения новорожденного. Во-первых, есть шанс выявить риск возникновения различных патологий у детей, у которых отсутствовали симптомы при рождении, и, таким образом, расширить спектр состояний, при которых возможно скрининговое исследование.

Команда ученых, сотрудничающих с клиникой Brigham and Women's Hospital (Бостон, штат Массачусетс, США), зарегистрировала 128 здоровых детей из отделения новорожденных с палатами интенсивной терапии и 31 новорожденного с заболеванием из отделений интенсивной терапии детей и новорожденных. Для всех зарегистрированных участников были собраны семейные анамнезы. Половина семей из каждой группы были случайным образом распределена для получения стандартного ухода, включая скрининг новорожденных с использованием “пяточного теста”, который анализирует около 30 генетических состояний, и генетическое консультирование на основе семейного анамнеза; для другой половины было выполнено полноэкзомное секвенирование, в дополнение к стандартному уходу и генетическому консультированию.

Команда сообщила, что у 15 (9,4%) был обнаружен генетический вариант, представляющий собой доказанный повышенный риск нарушения здоровья, которое проявляется или является клинически управляемым в детстве, или вариант в гене, для которого имелось свидетельство умеренного риска, но при котором вмешательство в детском возрасте может предотвратить губительные последствия в дальнейшей жизни.

Команда нашла варианты, связанные с несколькими сердечными заболеваниями, в их число попали шесть новорожденных с вариантами, связанными с дилатационной или гипертрофической кардиомиопатией, и еще один новорожденный с вариантом, связанным с надклапанным аортальным стенозом. Эти состояния можно отслеживать с течением времени, и семьи были приписаны к специалистам-кардиологам. Еще у одного новорожденного был обнаружен вариант, отвечающий за риск недостаточности биотинидазы. Дальнейшие исследования показали, что у ребенка имелась частичная недостаточность биотинидазы – состояние, которое может вызвать кожную сыпь, выпадение волос и судороги. В настоящее время диета ребенка дополняется биотином, который, как ожидается, предотвратит любые проявления заболевания.

Роберт С. Грин (Robert C. Green), доктор медицины, магистр общественного здравоохранения, профессор и соавтор исследования, говорит: “Проект BabySeq - это первое рандомизированное исследование секвенирования у новорожденных и первое исследование, в котором полностью изучается информация о непредвиденном генетическом риске у детей. Мы были ошеломлены количеством детей с непредвиденными генетическими вариантами, знание которых может привести к профилактике заболеваний в будущем”. Исследование было опубликовано 3 января 2019 года в журнале American Journal of Human Genetics.

Ссылки по теме:
Brigham and Women's Hospital

Platinum Member
COVID-19 Rapid Test
OSOM COVID-19 Antigen Rapid Test
Magnetic Bead Separation Modules
MAG and HEATMAG
POCT Fluorescent Immunoassay Analyzer
FIA Go
New
Gold Member
Plasma Control
Plasma Control Level 1

Print article

Channels

Clinical Chemistry

view channel
Image: The 3D printed miniature ionizer is a key component of a mass spectrometer (Photo courtesy of MIT)

3D Printed Point-Of-Care Mass Spectrometer Outperforms State-Of-The-Art Models

Mass spectrometry is a precise technique for identifying the chemical components of a sample and has significant potential for monitoring chronic illness health states, such as measuring hormone levels... Read more

Hematology

view channel
Image: The CAPILLARYS 3 DBS devices have received U.S. FDA 510(k) clearance (Photo courtesy of Sebia)

Next Generation Instrument Screens for Hemoglobin Disorders in Newborns

Hemoglobinopathies, the most widespread inherited conditions globally, affect about 7% of the population as carriers, with 2.7% of newborns being born with these conditions. The spectrum of clinical manifestations... Read more

Immunology

view channel
Image: Exosomes can be a promising biomarker for cellular rejection after organ transplant (Photo courtesy of Nicolas Primola/Shutterstock)

Diagnostic Blood Test for Cellular Rejection after Organ Transplant Could Replace Surgical Biopsies

Transplanted organs constantly face the risk of being rejected by the recipient's immune system which differentiates self from non-self using T cells and B cells. T cells are commonly associated with acute... Read more

Microbiology

view channel
Image: The ePlex system has been rebranded as the cobas eplex system (Photo courtesy of Roche)

Enhanced Rapid Syndromic Molecular Diagnostic Solution Detects Broad Range of Infectious Diseases

GenMark Diagnostics (Carlsbad, CA, USA), a member of the Roche Group (Basel, Switzerland), has rebranded its ePlex® system as the cobas eplex system. This rebranding under the globally renowned cobas name... Read more

Pathology

view channel
Image: The revolutionary autonomous blood draw technology is witnessing growing demands (Photo courtesy of Vitestro)

Robotic Blood Drawing Device to Revolutionize Sample Collection for Diagnostic Testing

Blood drawing is performed billions of times each year worldwide, playing a critical role in diagnostic procedures. Despite its importance, clinical laboratories are dealing with significant staff shortages,... Read more