Геномное секвенирование у новорожденных выявляет факторы риска заболеваний
By LabMedica International staff writers Posted on 16 Jan 2019 |
В исследовании BabySeq изучалось использование геномного секвенирования у новорожденных, которое может дать родителям более глубокое понимание состояния здоровья их детей (фото любезно предоставлено клиникой Brigham and Women\'s Hospital).
Геномное секвенирование предоставляет множество возможностей клинической помощи новорожденным, но для более широкого и эффективного его применения должны быть рассмотрены проблемы интерпретации и представления результатов геномного секвенирования новорожденных (нГС).
Недавние достижения в технологиях геномного секвенирования (ГС) расширили возможности его регулярного применения при уходе за новорожденными. ГС новорожденных (нГС) предоставляет множество потенциальных возможностей в сфере клинического ведения новорожденного. Во-первых, есть шанс выявить риск возникновения различных патологий у детей, у которых отсутствовали симптомы при рождении, и, таким образом, расширить спектр состояний, при которых возможно скрининговое исследование.
Команда ученых, сотрудничающих с клиникой Brigham and Women's Hospital (Бостон, штат Массачусетс, США), зарегистрировала 128 здоровых детей из отделения новорожденных с палатами интенсивной терапии и 31 новорожденного с заболеванием из отделений интенсивной терапии детей и новорожденных. Для всех зарегистрированных участников были собраны семейные анамнезы. Половина семей из каждой группы были случайным образом распределена для получения стандартного ухода, включая скрининг новорожденных с использованием “пяточного теста”, который анализирует около 30 генетических состояний, и генетическое консультирование на основе семейного анамнеза; для другой половины было выполнено полноэкзомное секвенирование, в дополнение к стандартному уходу и генетическому консультированию.
Команда сообщила, что у 15 (9,4%) был обнаружен генетический вариант, представляющий собой доказанный повышенный риск нарушения здоровья, которое проявляется или является клинически управляемым в детстве, или вариант в гене, для которого имелось свидетельство умеренного риска, но при котором вмешательство в детском возрасте может предотвратить губительные последствия в дальнейшей жизни.
Команда нашла варианты, связанные с несколькими сердечными заболеваниями, в их число попали шесть новорожденных с вариантами, связанными с дилатационной или гипертрофической кардиомиопатией, и еще один новорожденный с вариантом, связанным с надклапанным аортальным стенозом. Эти состояния можно отслеживать с течением времени, и семьи были приписаны к специалистам-кардиологам. Еще у одного новорожденного был обнаружен вариант, отвечающий за риск недостаточности биотинидазы. Дальнейшие исследования показали, что у ребенка имелась частичная недостаточность биотинидазы – состояние, которое может вызвать кожную сыпь, выпадение волос и судороги. В настоящее время диета ребенка дополняется биотином, который, как ожидается, предотвратит любые проявления заболевания.
Роберт С. Грин (Robert C. Green), доктор медицины, магистр общественного здравоохранения, профессор и соавтор исследования, говорит: “Проект BabySeq - это первое рандомизированное исследование секвенирования у новорожденных и первое исследование, в котором полностью изучается информация о непредвиденном генетическом риске у детей. Мы были ошеломлены количеством детей с непредвиденными генетическими вариантами, знание которых может привести к профилактике заболеваний в будущем”. Исследование было опубликовано 3 января 2019 года в журнале American Journal of Human Genetics.
Ссылки по теме:
Brigham and Women's Hospital
Недавние достижения в технологиях геномного секвенирования (ГС) расширили возможности его регулярного применения при уходе за новорожденными. ГС новорожденных (нГС) предоставляет множество потенциальных возможностей в сфере клинического ведения новорожденного. Во-первых, есть шанс выявить риск возникновения различных патологий у детей, у которых отсутствовали симптомы при рождении, и, таким образом, расширить спектр состояний, при которых возможно скрининговое исследование.
Команда ученых, сотрудничающих с клиникой Brigham and Women's Hospital (Бостон, штат Массачусетс, США), зарегистрировала 128 здоровых детей из отделения новорожденных с палатами интенсивной терапии и 31 новорожденного с заболеванием из отделений интенсивной терапии детей и новорожденных. Для всех зарегистрированных участников были собраны семейные анамнезы. Половина семей из каждой группы были случайным образом распределена для получения стандартного ухода, включая скрининг новорожденных с использованием “пяточного теста”, который анализирует около 30 генетических состояний, и генетическое консультирование на основе семейного анамнеза; для другой половины было выполнено полноэкзомное секвенирование, в дополнение к стандартному уходу и генетическому консультированию.
Команда сообщила, что у 15 (9,4%) был обнаружен генетический вариант, представляющий собой доказанный повышенный риск нарушения здоровья, которое проявляется или является клинически управляемым в детстве, или вариант в гене, для которого имелось свидетельство умеренного риска, но при котором вмешательство в детском возрасте может предотвратить губительные последствия в дальнейшей жизни.
Команда нашла варианты, связанные с несколькими сердечными заболеваниями, в их число попали шесть новорожденных с вариантами, связанными с дилатационной или гипертрофической кардиомиопатией, и еще один новорожденный с вариантом, связанным с надклапанным аортальным стенозом. Эти состояния можно отслеживать с течением времени, и семьи были приписаны к специалистам-кардиологам. Еще у одного новорожденного был обнаружен вариант, отвечающий за риск недостаточности биотинидазы. Дальнейшие исследования показали, что у ребенка имелась частичная недостаточность биотинидазы – состояние, которое может вызвать кожную сыпь, выпадение волос и судороги. В настоящее время диета ребенка дополняется биотином, который, как ожидается, предотвратит любые проявления заболевания.
Роберт С. Грин (Robert C. Green), доктор медицины, магистр общественного здравоохранения, профессор и соавтор исследования, говорит: “Проект BabySeq - это первое рандомизированное исследование секвенирования у новорожденных и первое исследование, в котором полностью изучается информация о непредвиденном генетическом риске у детей. Мы были ошеломлены количеством детей с непредвиденными генетическими вариантами, знание которых может привести к профилактике заболеваний в будущем”. Исследование было опубликовано 3 января 2019 года в журнале American Journal of Human Genetics.
Ссылки по теме:
Brigham and Women's Hospital